تأسست الجمعية السعودية للطب الوراثي في 10/2/1429 هجري الموافق 17/2/2008 ميلادي تحت مظلة الهيئة السعودية للتخصصات الصحية كأول جمعية علمية متخصصة في مجال طب الوراثة في المملكة العربية السعودية، بل في العالم العربي والإسلامي.

بدأت فكرة انشاء الجمعية عندما كنت عضوا عاملا ثم أحد أعضاء مجلس إدارة الجمعية السعودية لطب الأطفال في الفترة من 2000-2015 ميلادي حيث عرضت الفكرة على

د. عبد الرحمن السويلم – رئيس الجمعية السعودية لطب الأطفال في ذلك الوقت – حيث دعم فكرة انشاء لجنة تحت جمعية طب الأطفال مختصة بالطب الوراثي وقد دعمها سعادته معنويا وماديا حيث سمح لنا باستعمال مكتب وسكرتارية الجمعية للقيام بمهام اللجنة.

تكونت اللجنة من عدة أعضاء ومن مستشفيات مختلفة تشمل ممثلين من مستشفى الملك فيصل التخصصي ووزارة الصحة والمستشفى العسكري ومستشفى الحرس الوطني، كما تشمل تخصصات مختلفة من الطب الوراثي تشمل الأطباء وفني المختبرات والباحثين.

بدأت اللجنة أعمالها على مستويين، الأول هو قيامها بنشاطها العلمي والتوعوي تدريجيا وبالمشاركة مع الجمعية السعودية لطب الأطفال في النوادي العلمية وورش العمل والمؤتمرات والثاني هو العمل لإنشاء جمعية مستقلة للطب الوراثي وذلك بوضع الرسالة والرؤية والأهداف والبرامج للجمعية المستهدف انشائها.

في عام 2008 م تم تقديم طلب للهيئة السعودية للتخصصات الصحية والتي كان يرأسها في ذلك الوقت د. عبد العزيز بن حسن الصايغ بإنشاء الجمعية حسب المعايير المطلوبة في حينها وهي ان تبدأ ب 50 عضوا مؤسسا لها، وبتوفيق الله أولا ثم دعم سعادة د. السويلم تمت الموافقة على تأسيس الجمعية السعودية للطب الوراثي عام 2008 م.

وبعد قرار التأسيس تم اختيار مجلس الإدارة بطريقة انتخابية وتحت اشراف الهيئة السعودية للتخصصات الصحية مكونا من تسعة أعضاء برئاسة د. امين صفطة ونائبا له حيث تم اختياري لهذا المنصب لمدة 3 سنوات مدة الدورة الأولى لمجلس الإدارة.