صدور العدد الثاني عشر من مجلة وراثيات

30/04/2026 | أخبار الجمعية، مجلة الجمعية | شارك بتعليقك

يسرّ الجمعية السعودية للطب الوراثي أن تُعلن عن صدور العدد الثاني عشر، والذي يسلط الضوء على اضطرابات التمثيل الغذائي للبروتينات والأحماض الأمينية بشكل خاص، مستعرضين أحدث المفاهيم العلمية، ودور الفحص المبكر، وأهمية المختبرات المتقدمة في التشخيص، إلى جانب نماذج واقعية تُجسّد أثر هذه الأمراض على حياة المرضى وأسرهم.

مقدمة العدد

تشهد أمراض التمثيل الغذائي (الأمراض الاستقلابية) اهتمامًا متزايدًا في الأوساط الطبية، نظرًا لتأثيرها العميق على صحة الأطفال وجودة حياتهم، وما تمثله من تحدٍ تشخيصي وعلاجي يتطلب تكامل الجهود بين التخصصات المختلفة. وتُعد هذه الأمراض مجموعة من الاضطرابات الوراثية الناتجة عن خلل في عمل الإنزيمات المسؤولة عن العمليات الحيوية داخل الجسم، مما يؤدي إلى تراكم مواد سامة أو نقص في مركبات أساسية، وقد تظهر آثارها منذ الأيام الأولى للحياة.

كاتبـة مقدمة العدد